Vorgeburtliche Untersuchungen

Pränatale Diagnostik (PND) 

Schwanger sein, Eltern werden..., das ist für viele Frauen und Paare der Beginn einer ganz neuen Lebensphase. Alles ist neu, unbekannt und spannend. Gefühle von Glück und Hoffnung können sich abwechseln mit Zweifeln und Ängsten. Vielen Frauen und Paare stellt sich in dieser Situation auch die Frage,  ob das Kind gesund sein wird.

Vorgeburtliche Untersuchungen – auch pränatale Diagnostik genannt - werden dabei oft als Möglichkeit empfunden, alles Erdenkliche für die Gesundheit des Kindes zu tun. Dabei wird oft vergessen, dass es das Ziel der pränatalen Diagnostik ist, nach Abweichungen und Krankheiten zu suchen. 

Vorgeburtliche Untersuchungen können Erkrankungen feststellen, die unmittelbar nach der Geburt kinderärztlich oder kinderchirurgisch behandelbar sind (z. B. Zwerchfelldefekt oder Herzfehler). Weiterhin kann eine Erkrankung des Kindes im Mutterleib einen Einfluss darauf haben, ob ein Kind geplant per Kaiserschnitt entbunden wird, da dies für das Kind schonender ist.

Bei vorgeburtlichen Untersuchungen können aber auch Erkrankungen gefunden werden, die nicht behandelbar sind. Dann ist gegebenenfalls eine Einschätzung möglich, welche Art der Beeinträchtigung zu erwarten ist. Jedoch kann niemand mit Sicherheit, wie sich das Kind entwickeln wird und wie stark es betroffen sein wird, denn der Ausprägungsgrad ist von Kind zu Kind unterschiedlich.

Übrigens: 95-97% aller Kinder kommen gesund zur Welt.

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Vorgeburtliche Untersuchungen

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Wie wird das "Risiko" bestimmt?

Die Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung wurden insbesondere für Paare mit einem überdurchschnittlichen Risiko für ein Kind mit einer bestimmten Krankheit oder Beeinträchtigung entwickelt.

Ein überdurchschnittliches Risiko liegt unter anderem vor, wenn

  • die Schwangere, ihr Partner oder Verwandte von einer erblich bedingten Krankheit oder Behinderung betroffen sind
  • bereits ein Kind mit einer erblich bedingten Krankheit oder Behinderung geboren wurde
  • die Schwangere vor oder während der Schwangerschaft mit bestimmten Medikamenten oder mit einer Strahlentherapie behandelt wurde
  • die Schwangere über 35 Jahre alt ist und somit ein leicht erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung des Kindes besteht .

Die Entwicklungen der letzten Jahre haben zu einer starken Ausweitung der vorgeburtlichen Untersuchungen auf Frauen und Paare ohne besonderes Risiko geführt.

Genetisches Risiko ab 35?

Bei jeder Schwangerschaft kann es zu einer zufälligen Fehlverteilung der Chromosomen kommen. Dieses Risiko steigt mit zunehmendem Alter der Schwangeren, bei jüngeren Frauen ist das Risiko nur sehr gering.

Für Frauen ab 35 Jahren sehen die Mutterschaftsrichtlinien vor, dass sie das Angebot erhalten, sich über die vorgeburtlichen Untersuchungen Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie beraten zu lassen und diese auf Wunsch durchführen zu lassen.

Doch das bedeutet nicht, dass diese Frauen plötzlich ein sehr viel höheres Risiko haben als mit 34. Das sogenannte „Altersrisiko“ ab 35 ergibt sich aus einer rein statistischen Abwägung zwischen Fehlgeburtsrisiko durch die Fruchtwasserpunktion und dem Risiko einer Chromosomenfehlverteilung.

Beispiel Down-Syndrom

Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen, steht in Abhängigkeit vom Alter der Schwangeren:

Die Zahl der Kinder mit Down Syndrom beträgt je 1.000 Schwangere:

  • 30 Jahre : 1
  • 35 Jahre : 3
  • 40 Jahre : 10
  • 45 Jahre : 40

Das Alter des Vaters beeinflusst nach heutigem Wissensstand das Risiko nicht wesentlich.
Wenn eine Frau bereits ein Kind mit einer zahlenmäßigen Chromosomenstörung (z.B. Down Syndrom) geboren hat, erhöht sich das Risiko einer Wiederholung in jeder Altersgruppe um ein Prozent.

Auch für Frauen über 35 Jahren gibt es keine Verpflichtung, die angebotenen vorgeburtlichen Untersuchungen durchführen zu lassen.

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Seit 2010 sind die Rahmenbedingungen für die Durchführung von vorgeburtlichen Untersuchungen, die Erbkrankheiten oder gesundheitliche Störungen des Embryos oder Fötus ermitteln, im Gendiagnostikgesetz geregelt.

Ohne umfassende Aufklärung und Ihre schriftliche Einwilligung darf eine vorgeburtliche Untersuchung nicht durchgeführt werden.

Ihre Einwilligung können Sie zu jeder Zeit widerrufen. Sie können Ihr Recht auf Nicht-Wissen in Anspruch nehmen.

Genetische Beratung

Vor und nach einer vorgeburtlichen Untersuchung ist eine genetische Beratung gesetzlich vorgeschrieben.

Die Beratung soll neben den medizinischen Fakten auch auf die psychischen und sozialen Fragen eingehen, die sich mit der Durchführung der Untersuchung ergeben könnten. Außerdem müssen Ihnen  weitere Unterstützungsmöglichkeiten zur Bewältigung psychischer Belastungen angeboten werden.

Zwischen der genetischen Beratung mit dem Arzt oder der Ärztin und der Durchführung der Untersuchung muss eine angemessene Bedenkzeit vergehen.  Der untersuchende Arzt oder Ärztin kann die Beratung selber durchführen oder Sie an einen Arzt oder eine Ärztin für Humangenetik überweisen.

Die Beratungsangebote sind für Sie freiwillig. Falls Sie darauf verzichten möchten, wird sich die Ärztin/der Arzt dies von Ihnen schriftlich bestätigen lassen, da er/sie dazu verpflichtet ist, Sie auf diese Angebote hinzuweisen. Sie haben jedoch auch das Recht auf Nichtwissen, von dem Sie jederzeit Gebrauch machen können.
Die Untersuchungen im Rahmen der allgemeinen Schwangerenvorsorge sind davon nicht betroffen. Die üblichen drei Ultraschall-Untersuchungen werden nicht zu vorgeburtlichen Untersuchungen im Sinn des Gesetzes gerechnet.

Genetische Untersuchungen dürfen nur zu medizinischen Zwecken durchgeführt werden und es dürfen nur Eigenschaften untersucht werden, die die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen.

Genetische Tests zur ausschließlichen Geschlechtsbestimmung oder auf Krankheiten, die erst nach dem 18. Lebensjahr auftreten, dürfen nicht durchgeführt werden.

Welche genetischen Tests sind möglich?

Genetische Untersuchungen dürfen nur zu medizinischen Zwecken durchgeführt werden und es dürfen nur Eigenschaften untersucht werden, die die Gesundheit des Kindes beeinträchtigen.

Genetische Tests zur ausschließlichen Geschlechtsbestimmung oder auf Krankheiten, die erst nach dem 18. Lebensjahr auftreten, dürfen nicht durchgeführt werden.

Psychosoziale Beratung

Psychosoziale Beratung ist eine Beratung, in der es neben fachlichen Informationen auch darum geht, Raum für die eigenen Ängste und Gefühle zu finden. Von dem Begriff "psychosozial" sollte man sich dabei nicht verwirren lassen, diese Beratung hat nichts mit Psychotherapie oder ähnlichem zu tun.

Psychosoziale Beratung kann auch eine längerfristige Begleitung eines Paares oder einer Frau bedeuten, sie unterscheidet sich daher deutlich von einem Arztbesuch.

Im Kontext von vorgeburtlichen Untersuchungen kann diese Beratung VOR oder NACH einer Untersuchung durchgeführt werden und auch WÄHREND Sie auf das Ergebnis einer Untersuchung warten.

Vor einer vorgeburtlicher Untersuchung

Es ist sinnvoll, vor Durchführung einer vorgeburtlichenn Untersuchung genau zu überlegen, welches die Vor- und Nachteile einer solchen Untersuchung sind und die Gründe, warum man sie durchführen lässt. Viele Frauen denken, dass vorgeburtliche Untersuchungen zur Schwangerschaft dazugehören oder dass ihr Kind umso gesünder ist, desto mehr Untersuchungen sie durchführen.

Sie können folgende Überlegungen anstellen

  • Was genau will ich wissen?
  • Kann die Untersuchung mir dieses Wissen liefern?
  • Was kann die Untersuchung nicht leisten?
  • Welches Risiko bin ich bereit bei der Untersuchung einzugehen (z.B. Fehlgeburt)?
  • Was würde ich/würden wir tun, wenn etwas Auffälliges bei der Untersuchung festgestellt wird?

Nach Feststellung eines auffälligen Befundes

  • Wie geht es weiter?
  • Sollen weitere Untersuchungen durchgeführt werden?
  • Wie sehr ist Ihr Kind beeinträchtigt?
  • Welche Therapien stehen zur Verfügung?

Wenn Sie die Schwangerschaft nach einem auffälligen Befund fortsetzen möchten

  • Wie könnte ein Leben mit einem behinderten Kind aussehen?
  • Welche Hilfen gibt es für Ihre Familie?
  • Wer kann Sie begleiten oder unterstützen?

Wenn Sie sich für einen Schwangerschaftsabbruch entschieden haben oder sich über die Möglichkeit informieren wollen

  • Wie wird ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt?
  • Wie können Sie Abschied nehmen?
  • Wer kann Sie in der Trauer begleiten?

Die psychosoziale Beratung ersetzt nicht die gesetzlich vorgeschriebene genetische Beratung durch die Ärztin oder den Arzt

Vor einer Schwangerschaft

Eine humangenetische Beratung kann vor einer Schwangerschaft sinnvoll sein, wenn in der Familie der Frau oder des Partners eine Erbkrankheit bekannt ist oder schon ein Kind mit einer Erbkrankheit geboren wurde. Hier kann geklärt werden, ob sich die Erkrankung vorgeburtlich untersuchen lässt und wie groß das Risiko für das zu erwartende Kind ist.

Auch bei Frauen, die bereits drei oder mehr Fehlgeburten erlitten haben, kann eine humangenetische Beratung/Untersuchung sinnvoll sein.

Frauen, die eine Chemotherapie durchführen lassen mussten, die besonderer Strahlenbelastung in oder vor der Schwangerschaft ausgesetzt waren oder Medikamente einnehmen mussten, die für das Kind schädlich sind, können das Risiko für die bestehende Schwangerschaft in dieser Beratung klären.

Während einer Schwangerschaft

Wurde nach Durchführung von vorgeburtlichen Untersuchungen ein auffälliger genetischer Befund festgestellt, so können Sie zur weiteren genetischen Beratung an eine Ärztin/einen Arzt der Humangenetik überwiesen werden.

Weiterführende Links

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik: Adressen humangenetischer Beratungsstellen und FachärzInnen

Verein psychosoziale Aspekte der Humangenetik e.V.

Grundsätzlich unterscheidet man zwischen "nicht-invasiven" vorgeburtlichen Untersuchungen und "invasiven" Untersuchungen.

"Invasiv" heisst "in den Körper eindringen".

Nicht-invasive Untersuchungen haben kein gesundheitliches Risiko, i nvasive Untersuchungen sind dagegen mit dem Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Es wird je nach Art der Diagnostik mit 0,5-1.5 Prozent angegeben und ist immer auch abhängig von der Erfahrung des behandelnden Arztes bzw. der behandelnden Ärztin.

Wir haben hier eine Übersicht über alle Untersuchungsmethoden für Sie zusammengestellt.

Persönliche Beratung

Wenn Sie mehr wissen wollen oder Fragen haben, wenden Sie sich an eine Ärztin, einen Arzt oder eine pro familia-Beratungsstelle.

Hier stehen Ihnen ÄrztInnen, SozialarbeiterInnen, PsychologInnen und PädagogInnen als AnsprechpartnerInnen zur Verfügung.

Rechtzeitig beraten lassen

Um einschätzen zu können, welche Untersuchungsmethode für Sie sinnvoll und wichtig sein können und welche Sie eher verunsichert, lohnt es sich,  frühzeitig über bestimmte Fragen nach zu denken.

Was möchte ich wissen? Welche Untersuchung bringt mir wichtige Informationen, welche verunsichert mich nur? Welches Risiko möchte ich eingehen?

Antworten auf diese Fragen sind abhängig von Ihrer Einstellung, Ihren Werten und Ihrer Lebenssituation.

Sie können sich zu jedem Zeitpunkt Ihrer Schwangerschaft, aber auch bereits vor einer Schwangerschaft dazu beraten lassen. Dieses Beratungsangebot erhalten Sie beispielsweise in den pro familia-Beratungsstellen und anderen Schwangerenberatungsstellen.Es besteht kein Zwang, irgendeine der angebotenen Untersuchungen durchführen zu lassen. Ob und welche Untersuchungen für Sie in Frage kommen, entscheiden Sie selbst.