Grundsätzlich unterscheidet man zwischen "nicht-invasiven" vorgeburtlichen Untersuchungen und "invasiven" Untersuchungen.
"Invasiv" heisst "in den Körper eindringen".
Nicht-invasive Untersuchungen haben kein gesundheitliches Risiko, Invasive Untersuchungen sind dagegen mit dem Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Es wird je nach Art der Diagnostik mit 0,5-1.5 Prozent angegeben und ist immer auch abhängig von der Erfahrung des behandelnden Arztes bzw. der behandelnden Ärztin.
Die invasiven Untersuchungen gelten als vorgeburtliche Untersuchungen im Sinne des Gendiagnostikgesetzes.
Der Fachbegriff für Ultraschall ist Sonographie (abgekürzt: Sono). Dabei Schallwellen einer bestimmten Frequenz, die der Mensch nicht hört und nicht spürt, künstlich erzeugt. Diese werden vom Körper der Schwangeren und des Kindes reflektiert und die Echowellen in ein Bild umgewandelt.
Zur allgemeinen Schwangerenvorsorge gehören drei Ultraschalluntersuchungen um die 10., 20. und 30. Schwangerschaftswoche. Diese drei Ultraschalluntersuchungen werden nicht als gezielte Fehlbildungsdiagnostik im Sinne des Gendiagnostikgesetzes angesehen. Daher sind bei ihnen weder die schriftliche Einverständniserklärung noch die genetische Beratung und die Bedenkzeit notwendig, die für alle anderen bzw. weiterführende Spezialuntersuchungen vorgeschrieben sind.
In der 20. Woche können Sie zwischen dem Basis- und dem erweiterten Basis-Ultraschall wählen (oder ganz auf die Untersuchung verzichten). Ihr Ärztin/Ihr Arzt muss mit Ihnen vor der ersten Ultraschalluntersuchung ein Aufklärungsgespräch führen.
Im Basis-Ultraschall kann beurteilt werden, ob sich das Ungeborene zeitgerecht entwickelt hat. Dafür misst der Arzt/die Ärztin Kopf, Bauch und einen Oberschenkel oder Oberarm. Außerdem werden der Mutterkuchen, die Menge an Fruchtwasser und der Herzschlag bewertet.
Beim erweiterten Basis-Ultraschall werden zusätzlich noch Kopf, Gehirn, Hals, Rücken, Bauchwand, Herz, Magen und Harnblase näher betrachtet. Für seine Durchführung muss der Arzt / die Ärztin eine besondere Qualifizierung nachweisen.
In der ersten Ultraschalluntersuchung werden insbesondere das Alter der Schwangerschaft, die Einnistungsstelle in der Gebärmutter und die Herzaktion des Kindes festgestellt. Auch Mehrlingsschwangerschaften können erkannt werden. Bei Verdacht auf Eileiterschwangerschaft und bei Blutungen in der Frühschwangerschaft kann die Ultraschalluntersuchung Klärung bringen.
Bei der zweiten Ultraschalluntersuchung um die 20. Woche werden Wachstum und Entwicklung des Fötus beurteilt sowie besonders auf die Ausbildung der Organe und körperlichen Strukturen geachtet. Hier können Fehlbildungen wie beispielsweise Herzfehler, Nierenfehlbildungen, Neuralrohrdefekte (offener Rücken) oder Hinweise auf Chromosomenstörungen gefunden werden.
Auch bei der dritten Untersuchung um die 30. Woche werden das Wachstum und die Entwicklung des Kindes kontrolliert. Der Sitz des Mutterkuchens wird festgestellt, die Lage des Kindes und die Fruchtwassermenge beurteilt. So können z.B. Mangelwachstum oder Hinweise auf einen Schwangerschaftszucker festgestellt und entsprechend behandelt werden.
Beim Ultraschall geht es zum einen um die Gesundheit der Schwangeren und des Kindes. Zum anderen dienen die Untersuchungen der Suche nach Fehlbildungen. Viele Paare sind beruhigt und freuen sich, wenn im Ultraschall alles in Ordnung ist. Leider werden besonders beim Ultraschall häufiger kleine Abweichungen vom „Normalen“ gefunden, die stark verunsichern können, obwohl sie sich im Nachhinein als harmlos herausstellen.. Beim Vorliegen auffälliger Befunde werden Ihnen in der Regel weitere Untersuchungen empfohlen.
Scheuen Sie sich nicht, Ihre Ärztin oder Ihren Arzt im Vorfeld einer Untersuchung darauf anzusprechen. Es gilt grundsätzlich das Recht der Schwangeren auf „Nichtwissen“.
Nach dem heutigen Wissensstand sind bei den routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen keine Risiken für Mutter und Kind bekannt.
Die Kosten für diese Untersuchung werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, sie sind eine Leistung im Rahmen der Schwangerenvorsorge. Seit der Einführung so genannter IGeL Leistungen (Individuelle Gesundheitsleistung) bieten einige Praxen zwischen den drei Routineultraschalluntersuchungen noch weitere Untersuchungen an, die dann selbst bezahlt werden müssen. Im Normalfall sind die vorgesehenen drei Untersuchungen ausreichend.
Zwischen der 11. und 14. Woche kann beim Kind im Ultraschall eine Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion beobachtet werden, die sogenannte Nackentransparenz (NT). Eine Erweiterung dieser NT über einen bestimmten Wert hinaus wird vermehrt bei Kindern mit bestimmten Chromosomenveränderungen und bei einigen Fehlbildungen beobachtet.
In der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche kann bei 60-70 % der Kinder mit Down Syndrom das Nasenbein im Ultraschall nicht dargestellt werden. Wichtig ist jedoch zu wissen, dass sich auch bei 2% aller gesunden Kinder das Nasenbein in dieser Schwangerschaftswoche nicht darstellen lässt.
Die Nasenbein- und die Nackentranzparenzmessung können unabhängig voneinander im Rahmen der 1. Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden. Sie können auch gemeinsam in die Berechnung des so genannten Ersttrimestertest eingehen.
Bei besonderen Risiken oder Auffälligkeiten im Routineultraschall kann eine gezielte Untersuchung auf Fehlbildungen in spezialisierten Zentren oder Praxen durchgeführt werden.
Der spezielle Fehlbildungsultraschall wird um die 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. In dieser Zeit sind beim ungeborenen Kind auch kleinere Auffälligkeiten mit dem Ultraschall zu erfassen. Bei der Untersuchung werden u.a. Wachstum, Herz, Gehirn, Nieren, andere Organe und die Wirbelsäule oder die Fußstellung des Kindes beurteilt.
In jüngster Zeit gibt es die Möglichkeit einer dreidimensionalen Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes. Sie wird genauso durchgeführt wie die normale Ultraschalluntersuchung. Ein im Ultraschallgerät enthaltener Computer rechnet die erfassten Daten in ein dreidimensionales Bild um. Die Bilder sind zwar für das ungeschulte Auge (in dem Fall die Eltern) schöner anzuschauen, doch können Auffälligkeiten laut jüngstem Kenntnisstand nicht besser erkannt werden.
Der 4D Ultraschall stellt eine Erweiterung des 3D Ultraschalls dar. Durch Einrechnen der zeitlichen Abläufe entsteht am Ultraschallmonitor ein ständig aktualisiertes, dreidimensionales Bild, in dem sich die Kindsbewegungen in Realzeit (d.h. so gut wie ohne zeitliche Verzögerung) darstellen lassen. Auch bei diesem Verfahren können Auffälligkeiten laut jüngstem Kenntnisstand nicht besser erkannt werden.
Mit dem Doppler-Ultraschall, kann der Blutfluss in den Gefäßen gemessen und damit die Durchblutung des Mutterkuchens und der kindlichen Organe kontrolliert werden. Diese Untersuchung sollte bei speziellen Fragestellungen durchgeführt werden, z.B. bei Bluthochdruck der Schwangeren, Schwangerschaftsdiabetes, mangelndem Wachstum des Kindes oder Herzfehlern. Die Dopplersonographie kann bei Überschreitung der Untersuchungsdauer zu einer Wärmeentwicklung in der Gebärmutter führen. Daher sollte sie nur bei besonderen Indikationen (medizinische Begründungen) durchgeführt werden.
Wenn weitergehende Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden, weil sich ein spezielles Risiko ergeben hat und diese von Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin veranlasst wurden, werden die Untersuchungen von den Krankenkassen bezahlt.
Nicht bezahlt werden jedoch Untersuchungen, die von den Eltern ohne speziellen Befund zusätzlich gewünscht werden (beispielsweise 3D-Ultraschall).
Ersttrimester bedeutet "erstes Drittel (der Schwangerschaft)". Der Ersttrimester-Test wird auch Nackentransparenz-Screening oder Ersttrimester-Screening genannt.
Zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche wird bei der Schwangeren Blut abgenommen und zum gleichen Zeitpunkt eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt.
Aus der Messung der Nackentransparenz und gegebenenfalls dem kindlichen Nasenbein, mütterlichen Blutwerten, sowie dem mütterlichen Alter und der Schwangerschaftswoche kann mit Hilfe eines Computerprogramms ein statistischer Risikowert für ein Kind mit einem Down Syndrom errechnet werden.
Ab einem bestimmten Risikowert wird dazu geraten, weitere Untersuchungen wie Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung (Amniocentese) durchführen zu lassen.
Der Ersttrimestertest ermittelt aus mehreren Werten einen rein statistischen Risikowert für das Vorliegen bestimmter zahlenmäßiger Chromosomenstörungen beim Kind; es handelt sich dabei also nicht um eine Diagnose.
Frauen über 35 Jahren können die Messungen nutzen, um bei einem errechneten niedrigeren Risiko im Vergleich zu ihrem Altersrisiko auf eine Fruchtwasseruntersuchung zu verzichten. Frauen unter 35 können ohne eingreifende Untersuchungen ein erhöhtes Risiko, z.B. für das Vorliegen eines Down Syndroms, feststellen lassen.
Es gibt in Deutschland keine bundesweit einheitlichen Richtlinien für die Durchführung dieser Untersuchung und sie wird sehr unterschiedlich gehandhabt. Die Ergebnisse können sogar je nach verwendetem Computerprogramm unterschiedlich ausfallen. Die DEGUM, die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin hat Qualitätsstandards für den Erstrimestertest entwickelt. In Praxen oder Zentren, die nach DEGUM Stufe II u. III zertifiziert sind, können Sie von einer hohen Erkennungsrate für Chromosomenstörungen oder früh erkennbare Fehlbildungen ausgehen.
Falsch positive Ergebnisse (das heißt, es wird ein erhöhter Risikowert bei einem gesundem Kind errechnet) kommen je nach Alter bei zwei bis acht Prozent der Schwangeren unter 35 Jahren vor. Ein Ergebnis im „auffälligen“ Bereich kann große Unruhe in die Schwangerschaft bringen.
Bei dem pränatalen Bluttest wird eine Blutprobe der Schwangeren entnommen. Im Labor werden dann in einem vollautomatischen Hightech-Laborgerät die im Blut nachweisbaren DNA Bestandteile der Chromosomen 21, 18 und 13 gezählt. Dadurch können Hinweise auf die Trisomien 21, 18 und 13 erhalten werden sowie auf andere numerische Abweichungen der Geschlechtschromosomen wie z.B. das Turner-Syndrom.
Der Test kann ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bis das Ergebnis da ist, dauert es 4-6 Werktage. Jeder auffällige Befund wird noch durch eine Fruchtwasser-Untersuchung abgesichert.
Da die Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt, dürfen ausschließlich Pränatalmediziner, Humangenetiker oder Frauenärzte mit der Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung den Test nach ausführlicher Beratung anbieten.
Untersuchungen ergaben: Von 753 Schwangeren mit erhöhtem Risiko erkannte der Test alle Frauen, deren Kind eine Trisomie 21 hatte. Allerdings fiel er auch bei zwei Frauen auffällig aus, deren Kind keine Trisomie 21 hatte. Es gibt aber noch nicht genug Daten, um wirklich sagen zu können, wie zuverlässig er in der normalen Anwendung ist. Weitere Studien laufen noch.
Die Kosten für den pränatalen Bluttest hängen davon ab, welche Chromosomen-Verteilung man untersuchen lässt. Die Kosten nur für die Untersuchung auf Trisomie21 betragen ungefähr 200 €, bei Untersuchungen für Trisomie13, 18 und 21 oder Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen untersuchen kosten 300 bzw. 400 €.
Derzeit ist der pränatale Bluttest eine Igel-Leistung, d.h. dass er privat bezahlt werden muss. In der Vergangenheit haben aber bereits einige Krankenkassen in Einzelfällen die Kosten für den Test übernommen.
Die Amniozentese wird ambulant in der Frauenarztpraxis, in einer Spezialpraxis oder einer Klinik durchgeführt. Unter Ultraschallsicht wird durch die Bauchdecke der Frau eine dünne Hohlnadel in die Gebärmutter eingeführt. Es werden 10 bis 15 ml Fruchtwasser aus der Fruchthöhle entnommen. Der Sitz der Nadel wird ständig über ein Ultraschallbild kontrolliert. Die Punktion wird in der Regel ab der 15. Schwangerschaftswoche gemacht.
Eine sogenannte Frühamniozentese in der 12.-14. Schwangerschaftswoche ist möglich, jedoch mit einer erhöhten Rate von Fehlgeburten sowie unklaren Befunden verbunden.
Beim Durchstechen der Bauchdecke kann es zu einem kurzen Schmerz kommen.
Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung liegen erst nach zwei bis drei Wochen vor, weil zuerst Zellkulturen angelegt werden müssen, bevor man Chromosomenpräparate anfertigen und auswerten kann. Die Zeitdauer der DNA-Analyse ist abhängig von der Erkrankung, die untersucht werden soll. Die Eiweiß- und Enzymwerte, sowie die Infektionsdiagnostik liegen in der Regel innerhalb einer Woche vor.
Es besteht die Möglichkeit nach einer Fruchtwasseruntersuchung einen 24-Stunden Schnelltest an den Fruchtwasserzellen (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung - FISH) durchführen zu lassen.
Das Verfahren kann die differenzierte Chromosomenanalyse nicht ersetzen, da es methodenbedingt mit einem Unsicherheitsfaktor behaftet ist. In ausgewählten Einzelfällen kann der Schnelltest parallel zur Chromosomenanalyse durchgeführt werden, um bei gezielten Verdachtsdiagnosen schnellstmögliche Klärung zu erlangen. Die Kosten werden nur in speziellen Situationen von der gesetzlichen Krankenversicherung übernommen.
Die Einstichstellen in der Haut, der Bauchdecke und der Gebärmutter schließen sich sofort nach der Punktion. In sehr seltenen Fällen kann es zu einem Fruchtwasserabgang durch die Scheide und/oder zu Blutungen im Bereich der Plazenta kommen. Vorübergehende Wehentätigkeit ist möglich. Verletzungen des Kindes durch die Nadel sind dagegen extrem selten.
Nach einer Fruchtwasserpunktion kommen Fehlgeburten in 0,11 bis 1 Prozent der Fälle vor. Das Risiko von Komplikationen hängt vor allem von der Kompetenz und Erfahrung der oder des durchführenden Ärztin / Arztes ab.
In seltenen Fällen muss der Eingriff wiederholt werden, weil kein Fruchtwasser entnommen werden konnte oder die Untersuchungsergebnisse unklar sind.
Die Kosten für die Amniozentese werden von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Private Versicherungen übernehmen in der Regel ebenfalls die Kosten, wenn die Untersuchungen und Eingriffe ärztlich begründet sind.
Die Chorionzotten bilden den kindlichen Teil des späteren Mutterkuchens.
Die Chorionzottenbiopsie kann ambulant in einer Frauenarztpraxis oder einer Klinik durchgeführt werden.
Dabei werden entweder durch die Bauchdecke oder die Scheide die Gebärmutterwand durchstochen und mithilfe einer dünnen Kunststoffkanüle oder einer Hohlnadel unter Ultraschallsicht mit leichtem Unterdruck einige Zotten aus dem frühen Mutterkuchen entnommen. Anders als bei der Amniozentese wird hierbei die Eihaut nicht durchstochen.
Der günstigste Zeitpunkt für diesen Eingriff liegt zwischen der 11.-13. Schwangerschaftswoche. Wird die Untersuchung nach der 14. Woche durchgeführt, heisst sie Plazenta-Punktion.
Bei den Chorionzotten handelt es sich um Zellen, die eine Untersuchung auf Chromosomenveränderungen, Erbkrankheiten und Stoffwechselkrankheiten zulassen.
Chromosomenveränderungen können von den Eltern vererbt oder neu entstanden sein. Es gibt Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (46) oder -struktur. Manchmal sind die Geschlechtschromosomen betroffen. Die Auswirkungen der Chromosomenabweichungen auf das Leben und die Gesundheit des Kindes sind sehr unterschiedlich. Die bekannteste Chromosomenveränderung ist das Down Syndrom, auch Trisomie 21 genannt.
Bei einer Chromosomenuntersuchung kann das Geschlecht des Kindes festgestellt werden. Dies zu kennen ist manchmal wichtig, weil einige Krankheiten, wie z.B. die vererbbare Blutererkrankung nur bei einem Geschlecht auftreten. Das Geschlecht des Kindes wird nur auf Wunsch und außerdem nicht vor Ablauf der 14. Schwangerschaftswoche mitgeteilt.
Eine DNA-Analyse wird nur dann durchgeführt, wenn bei der genetischen Beratung festgestellt wird, dass ein Risiko für eine bestimmte erbliche Erkrankung vorliegt, die mit den aktuell verfügbaren Möglichkeiten untersucht werden kann, wie beispielsweise Mukoviszidose, Bluterkrankheit (Hämophilie), Muskelschwund (z.B.Muskeldystrophie).
Insbesondere bei der Untersuchung der Zellen des Choriongewebes kann sich auch herausstellen, dass einige Zellen Veränderungen aufweisen, andere aber nicht. Bei solchen Mosaikbefunden ist es ungewiss, ob sich dies nur auf das Choriongewebe beschränkt oder ob das Kind tatsächlich von einer Erkrankung betroffen ist. In diesem Fall kann eine Untersuchung der kindlichen Zellen nach Fruchtwasserpunktion im späteren Verlauf der Schwangerschaft Gewissheit bringen kann.
Das Gelingen einer Chorionzottenbiopsie ist von der Erfahrung und dem Geschick der Ärztin oder des Arztes abhängig. Es ist daher empfehlenswert, diesen Eingriff in einem spezialisierten Zentrum oder von einer Ärztin oder einem Arzt mit großer Erfahrung auf diesem Gebiet vornehmen zu lassen.
In seltenen Fällen kann es zu einem Fruchtwasserabgang durch die Scheide und/oder zu Blutungen kommen. Wehentätigkeit ist möglich. Verletzungen des Kindes durch die Nadel sind dagegen extrem selten. Das Fehlgeburtsrisiken liegt ähnlich dem der Amniozentese.
Die Chorionzottenbiopsie wird nur auf Anordnung des Arztes oder der Ärztin durchgeführt. Die gesetzliche Krankenkasse kommt für die Kosten auf.
Private Versicherungen übernehmen in der Regel ebenfalls die Kosten, es sei denn, diese Leistung ist ausdrücklich aus dem Vertrag ausgenommen.
Die Nabelschnurpunktion wird auch Chordozentese genannt. Sie kann ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und dient der Entnahme von kindlichem Blut. Die Nabelschnurpunktion wird sehr selten und nur bei speziellen Fragestellungen und in spezialisierten Zentren durchgeführt.
Bei der Chordozentese wird unter Ultraschallsicht wird durch die Bauchdecke der Mutter mit einer Hohlnadel kindliches Blut aus der Nabelschnur entnommen. Die Einstichstelle an der Nabelschnur schließt sich sofort danach wieder.
Insbesondere bei Blutgruppenunverträglichkeiten oder bestimmten Infektionen (z.B. Ringelröteln) kann über die Bestimmung von Blutwerten die Gefährdung des Kindes abgeschätzt werden.
In seltenen Fällen untersucht man das Blut des Fötus, wenn eine vorherige Untersuchung (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) nur einen schwer interpretierbaren Chromosomenbefund ergeben hat.
Mit der Möglichkeit der Nabelschnurpunktion kann erstmals die Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind (Rhesus Inkompatibilität) nicht nur erkannt sondern auch erfolgreich durch eine Bluttransfusion behandelt werden. Die Blutübertragung geschieht auf demselben Wege wie die Entnahme.
Das eingriffsbedingte Risiko für die Schwangerschaft ist höher als bei der Fruchtwasserpunktion und beträgt ca. 1,5 Prozent.
Die Nabelschnurpunktion wird in besonderen Fällen und auf Anordnung des Arztes oder der Ärztin durchgeführt. Die Kosten hiefür werden von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.
Private Versicherungen übernehmen in der Regel ebenfalls die Kosten, es sei denn, diese Leistung ist ausdrücklich aus dem Vertrag ausgenommen.
Im 2. und 3. Schwangerschaftsdrittel ist es möglich, durch die Bauchdecke Mutterkuchengewebe mit einer dünnen Hohlnadel zu gewinnen. Dies kann nötig sein, wenn in der Schwangerschaft zu wenig Fruchtwasser für eine Fruchtwasseruntersuchung vorhanden ist. Durch die Gewinnung der Zellen aus dem Mutterkuchen ist genau wie bei der Chorionzottenentnahme ein vorläufiges Ergebnis der Chromosomenanalyse bereits nach drei Tagen erhältlich. Daher wird dieser Eingriff auch in speziellen Situationen angeboten, die eine schnelles Ergebnis erfordern.
Das Fehlgeburts- oder Komplikationsrisiko ist größer als das der Fruchtwasseruntersuchung. Deshalb ist, falls möglich, immer eine Fruchtwasseruntersuchung vorzuziehen.
Die Plazentapunktion wird auf Anordnung des Arztes oder der Ärztin durchgeführt. Die Kosten hiefür werden von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.
Private Versicherungen übernehmen in der Regel ebenfalls die Kosten, es sei denn, diese Leistung ist ausdrücklich aus dem Vertrag ausgenommen.
